Una sanitària de l’Hospital Sant Joan de Déu fa la prova del taló a un nadó. Foto: ACN/Departament de Salut
Els professionals del Servei d’Endocrinologia Pediàtrica de l’Hospital Sant Joan de Déu Barcelona han diagnosticat a través de la prova del taló el primer cas d’hiperplàsia suprarenal congènita -la tipologia més greu- en un nadó.
Es tracta d’un nen nascut a finals de juny a l’Hospitalet al qual se li ha pogut detectar la malaltia després que aquest juliol aquesta s’incorporés al programa de cribratge neonatal.
La hiperplàsia suprarenal congènita (HSC) és una patologia minoritària i genètica que es dona en un cas de cada 10.000-20.000 nounats vius i que fa que el cos no produeixi prou cortisol. Aquesta insuficiència pot causar efectes molt greus en els infants, fins i tot la mort.
La cap d’Endocrinologia, Marta Ramon, ha assenyalat que “gràcies a la bona coordinació i rapidesa amb què han actuat les diferents institucions implicades, s’ha aconseguit diagnosticar i tractar aquest nen als set dies de vida quan l’objectiu es poder iniciar el tractament abans dels catorze dies per evitar situacions de risc vital”.
