Membres de l’associació a l’entrega de premis de la Fundació Inocente Inocente. Foto: Hipofam
El projecte de recerca científica ‘Futuro Magnéfico’ de l’Associació Hipofam, fundada l’any 2013 a Castellví de Rosanes per a la informació i la investigació de la hipomagnesèmia familiar, ha rebut 25.000 euros de finançament per part de la Fundación Inocente Inocente, entitat que l’ha reconegut amb el premi ‘Inocente 2024’.
Segons confirma a Línia Nord el president d’Hipofam, Antonio Cabrera, els diners es destinaran a la investigació científica sobre la hipomagnesèmia familiar i a l’atenció d’infants afectats. “Volem finançar una nova línia d’investigació per obtenir cèl·lules renals a partir de cèl·lules de la pell dels pacients”, detalla Cabrera.
Patologia genètica
La hipomagnesèmia familiar és una patologia hereditària que afecta els gens que codifiquen les proteïnes Claudina16 o Claudina19. Aquestes dues proteïnes treballen conjuntament en la reabsorció del magnesi i el calci en els túbuls renals, concretament a la branca gruixuda ascendent de la nansa d’Henle.
Segons explica Cabrera, “quan aquestes proteïnes no fan la seva funció, el magnesi i el calci es perden per l’orina ocasionant hipomagnesèmia o magnesi baix a la sang”. Per aquest motiu, continua el president de l’entitat castellvinenca, “les persones afectades han de prendre suplements de magnesi a dosis molt altes per tal d’evitar la simptomatologia com la tetània, les rampes o els dolors musculars”.
Teràpies de suport
Les persones afectades pateixen una progressió cap a la malaltia renal crònica i el tractament renal substitutiu -diàlisi i trasplantament- en etapes primerenques de la vida. També són característics els defectes oculars congènits que limiten la visió en diferents graus.
Pel fet que no s’ha trobat cap tractament per curar aquesta malaltia, actualment només hi ha tractaments de suport. “Els pacients han de prendre magnesi per intentar compensar les pèrdues renals o també medicaments per controlar l’àcid úric, i vitamina D per ajudar a la formació dels ossos i evitar el raquitisme i l’hipoparatiroïdisme”, diu Cabrera, que explica a aquesta publicació que va fundar Hipofam a Castellví de Rosanes perquè era el lloc on vivien amb el seu fill quan, amb només dos anys, li van diagnosticar aquesta malaltia minoritària. “Els diners cobriran les despeses dels malalts, ja que el tractament no el cobreix la Seguretat Social”, especifica Cabrera.
