Foto: E. Cortès
Els avenços en la investigació de les malalties minoritàries derivades de la deficiència de la molècula BH4 que la doctora calderina Elisenda Cortès i Saladelafont fa a l’Hospital de Can Ruti (Badalona) han estat publicades a l’Orphanet Journal of Diseases, una publicació mèdica especialitzada.
Cortès explica a Línia Vallès que treballa “en xarxa, amb professionals d’arreu del món” en el diagnòstic i el tractament d’aquestes malalties minoritàries que afecten sobretot infants.
La BH4 actua quan s’han de sintetitzar o crear dues substàncies bàsiques per al funcionament del cervell: la serotonina i la dopamina. Si hi ha una deficiència en aquest procés, els infants (acostuma a manifestar-se en edat pediàtrica) desenvolupen discapacitats intel·lectuals o trastorns en el moviment.
